Để có thể đi đến chẩn đoán chính xác và nhanh chóng, có thể áp dụng các cây quyết định sau:
Cây quyết định 1:
Như vậy, đầu tiên là xác định run ở bệnh nhân có phải là run sinh lý được tăng cường hay không, như ở các bệnh nhân căng thẳng, uống nhiều cà phê, cường giáp. Nếu bệnh nhân run không phải là nguyên nhân sinh lý tăng cường, trước hết cần loại trừ các nguyên nhân run gây ra do sử dụng thuốc (xem bảng 2 các thuốc có thể gây run) hoặc run tâm lý. Nếu loại trừ các nguyên nhân kể trên, ta có thể nghĩ đến run ở bệnh nhân là có nguyên nhân thực thể và sang hình cây quyết định 2.
Cây quyết định 2
( với run nguyên nhân thực thể)
Với cây quyết định thứ hai, câu hỏi đầu tiên là lứa tuổi. Đa số nguyên nhân run là ở người trên 40 tuổi. Nếu run xuất hiện ở người trẻ tuổi, cần nghĩ đến các nguyên nhân bệnh lý cấu trúc, di truyền, chuyển hoá và/hoặc run vô căn (mặc dù run vô căn thường gặp ở người lớn tuổi).
Ở bệnh nhân lớn tuổi (>40), chúng ta có thể dựa vào phân loại của run ở trên để tiếp cận chẩn đoán. Câu hỏi tiếp theo là run khi nghỉ ngơi hay vận động, và run vận động là run tư thế hay là vận động chủ ý để chia ra các nguyên nhân chính là run tĩnh trạng (Parkinson), run tư thế (run vô căn), và run chủ ý (tiểu não).
Một số đặc điểm về bệnh sử có thể giúp phân biệt run. Run ở người lớn tuổi và khởi phát dần dần thường là bệnh Parkinson hoặc run vô căn. Run có khởi phát đột ngột thường có thể do thuốc, độc chất, nguyên nhân tâm lý, hoặc hiếm gặp hơn là một khối u não.
Bảng 4: so sánh run vô căn và run trong bệnh Parkinson:
|
Đặc tính |
Bệnh Parkinson |
Run vô căn |
|
Tuổi khởi phát |
> 50 tuổi |
Hai mốc: thiếu niên và 50 tuổi |
|
Giới tính |
Nam nhiều hơn nữ |
Nam và nữ như nhau |
|
Tiền sử gia đình> |
25 phần trăm
|
> 90 phần trăm |
|
Sự bất đối xứng |
Ban đầu thường ảnh hưởng đến tay chi cùng bên |
Thường đối xứng |
|
Đặc tính |
Lúc nghỉ |
Tư thế, vận động |
|
Tần số |
4 đến 6 Hz |
4 đến 10 Hz |
|
Phân bố |
Tay, chân |
Tay, đầu, giọng nói |
|
Ảnh hưởng của rượu lên run |
Không bị ảnh hưởng |
Giảm với rượu |
|
Các dấu hiệu phối hợp |
Chậm vận động, cứng đờ, mất ổn định tư thế |
- |
Uống caffein và mệt mỏi thường là những yếu tố làm trầm trọng thêm trong run vô căn.
Cần xác định các tình trạng và bệnh lý liên quan. Ví dụ, các cơ mệt mỏi do rối loạn giấc ngủ sẽ làm tăng cường run sinh lý. Tiền sử gia đình mắc bệnh thần kinh hoặc run cho thấy một thành phần di truyền, thường gặp trong run vô căn. Cần hỏi kỹ về lịch sử dùng thuốc, uống/cai rượu để loại trừ run do thuốc hoặc do rượu. Ngược lại, uống một lượng nhỏ rượu (30 đến 60 g) có thể tạm thời làm giảm run vô căn.
Lượng giá run cũng bao gồm khám các dấu hiệu liên quan đến các hội chứng run.
Vận động chậm và các bất thường tư thế gợi ý đến bệnh Parkinson. Khó đứng dậy từ tư thế ngồi, chữ viết nhỏ (micrographia), giảm đong đưa cánh tay khi đi bộ và khuôn mặt như mặt nạ cũng là một số đặc điểm của chậm vận động. Có thể xác định bất thường tư thế bằng nghiệm pháp đẩy (pull test, hoặc đẩy ra sau, retropulsion test) dương tính ( bệnh nhân đứng thẳng, người khám làm mất vững bằng cách kéo hai cánh tay từ phía sau).
Tương tự, dấu hiệu đồng hoạt động (coactivation sign), nghĩa là kháng cản trong khi vận động thụ động của chi bị run, nhưng với sự biến mất của run, chứng tỏ run do tâm lý (trong Parkinson thì vẫn run nên có hiện tượng bánh xe răng cưa).
Nếu chẩn đoán có thể là run vô căn hoặc bệnh Parkinson, có thể yêu cầu bệnh nhân vẽ một hình xoắn ốc theo chiều kim đồng hồ. Một hình xoắn ốc lớn, nguệch ngoạc gợi ý run vô căn, trong khi một vòng xoắn nhỏ, run rẩy gợi ý bệnh Parkinson.
Hình 1: Các vòng xoắn ốc, được vẽ với người bình thường, bệnh nhân Parkinson (vòng xoắn nhỏ lại), run vô căn (biên độ dao động vừa phải), và bệnh nhân run loạn trương lực (có ưu thế hướng, gợi ý cùng nhóm cơ bị ảnh hưởng).
Cũng cần chú ý xem có loạn trương lực (nghĩa là co cơ kéo dài), các dấu hiệu tiểu não (như thất điều), các dấu hiệu tháp, các dấu hiệu bệnh lý thần kinh và các dấu hiệu bệnh lý hệ thống (như nhiễm độc giáp).
Dáng đi dồn bước phù hợp với bệnh Parkinson.
RUN Ở TRẺ EM
Việc chẩn đoán run ở trẻ em gặp nhiều khó khăn vì có rất nhiều nguyên nhân tiềm ẩn, chẳng hạn như bệnh Wilson, hội chứng X dễ vỡ, thiếu hụt dinh dưỡng (ví dụ, vitamin B12), ngộ độc kim loại nặng và run vô căn. Gần một nửa số trẻ em bị chấn thương sọ não bị run cho đến 18 tháng sau. Tất cả các trường hợp run ở trẻ em đều có khả năng nghiêm trọng và cần được đánh giá chuyên sâu về thần kinh để làm rõ nguyên nhân.
CẬN LÂM SÀNG
Thường chẩn đoán nguyên nhân gây run phần lớn đạt được thông qua hỏi bệnh sử và thăm khám thần kinh đầy đủ. Tuy nhiên một số trường hợp cần thăm dò bổ sung.
Xét nghiệm:
- Cần xét nghiệm chức năng gan, tuyến giáp, đo ceruloplasmin huyết thanh, và đồng nước tiểu 24 giờ, cũng như các độc chất nếu nghi ngờ.
Chẩn đoán hình ảnh:
- Mặc dù chẩn đoán run chủ yếu vẫn là lâm sàng, nhưng một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh nhất định có thể giúp phân biệt một số nguyên nhân gây run. Chụp cộng hưởng từ và chụp cắt lớp vi tính không có chất cản quang có thể loại trừ các nguyên nhân gây run thứ phát (ví dụ: xơ cứng rải rác, khối u, đột quỵ) khi bệnh sử và khám lâm sàng hướng đến nguyên nhân cấu trúc, hoặc trong bệnh Parkinson với các đặc điểm không điển hình hoặc kháng với thuốc levodopa .
- Một số kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác cũng có thể có ích khi chẩn đoán Parkinson không chắc chắn về lâm sàng, như chụp cắt lớp vi tính phát xạ đơn photon (SPECT) sử dụng ioflupane (123I-FP-CIT SPECT hoặc DaTSCAN), siêu âm xuyên sọ.
Các kỹ thuật nhằm định lượng mức độ run:
- Điện cơ đồ bề mặt (Surface electromyography): đặt điện cực lên bụng cơ, xác định run bệnh lý (trong run sinh lý tăng cường không có hoạt động điện cơ đồ theo nhịp) và định lượng run.
- Gia tốc kế (Accelerometer): tiêu chuẩn vàng trong định lượng độ lớn của run
- Con quay hồi chuyển (Gyroscopic transducer): đo gia tốc góc, phát hiện run bệnh lý, đo lường và theo dõi thay đổi biên độ với điều trị
Paul Crawford, Ethan E. Zimmerman. Tremor: Sorting Through the Differential Diagnosis. Am Fam Physician. 2018;97(3):180-186
Soumya Sharma, Sanjay Pandey. Approach to a tremor patient. Ann Indian Acad Neurol. 2016 Oct-Dec; 19(4): 433–443.
Và một số tài liệu khác.
