Các dấu hiệu này có độ nhạy cao nhưng đồng thời có tỉ lệ dự báo dương thấp (dương tính nhưng không có bệnh) vì vậy diễn giải kết quả này cần được thực hiện bằng cách kết hợp với các xét nghiệm tầm soát trước đó (kết quả sàng lọc quý 1) cũng như kết hợp nhiều yếu tố nguy cơ.
Mỗi dấu hiệu nguy cơ sẽ có một ý nghĩa riêng và khi xuất hiện sẽ làm thay đổi nguy cơ nền tảng của sản phụ đối với các hội chứng di truyền thường gặp (tam bội nhiễm sắc thể 21 - hội chứng Down, nhiễm sắc thể 18 - hội chứng Edward, nhiễm sắc thể 13 - hội chứng Patau).
Bảng 1. Một số “Soft-marker” trong hội chứng Down
|
Soft marker |
positive LR |
negaitive LR |
isolated LR |
|
Nốt tăng hồi âm trong tim |
5,83 |
0,8 |
0,95 |
|
Dãn não thất |
27,5 |
0,94 |
3,8 |
|
Nếp gấp da đầu > 6mm |
23,3 |
0,8 |
3,79 |
|
Ruột tăng âm |
11,44 |
0,9 |
1,65 |
|
Bất sản/Thiểu sản xương mũi |
23,3 |
0,46 |
6,58 |
|
Xương cánh tay ngắn |
4,8 |
0,7 |
0,78 |
|
Xương đùi ngắn |
3,72 |
0,8 |
0,61 |
|
Dãn bể thân |
7,6 |
0,9 |
1,08 |
|
Động mạch dưới đòn (P) lạc chỗ |
21,48 |
0,7 |
3,9 |
- Phù hoặc nếp gấp da gáy trên 6mm đây là hình ảnh độ mờ da gáy vào ba tháng giữa thai kỳ. Tỷ lệ khoảng 0,5% thai kỳ và có thể không có ý nghĩa bệnh lý. Tuy nhiên trong một số trường hợp có liên quan với bất thường nhiễm sắc thể, dị tật tim, nhiễm trùng hoặc các hội chứng di truyền. Với dày da gáy đơn thuần, nguy cơ thể ba nhiễm 21 có thể tăng gấp 10 lần so với nguy cơ nền tảng.
Hình 1. Hình ảnh siêu âm đo tiểu não và nếp gấp da gáy
- Tăng âm ruột gặp khoảng 0,5% thai kỳ và thường không có ý nghĩa bệnh lý. Nguyên nhân thường gặp nhất là xuất huyết trong buồng ối nhưng có thể là dấu hiệu của xơ nang hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Với tăng âm ruột đơn thuần, nguy cơ của thể ba nhiễm 21 tăng lên 7 lần so với nguy cơ nền tảng.
Hình 2. Hình ảnh siêu âm tăng âm ruột
- Xương đùi ngắn chẩn đoán khi chiều dài xương đùi dưới đường phân vị thứ 5 và các số đo khác bình thường, gần như thai bình thường nhưng hơi thấp. Trường hợp hiếm thì đây là dấu hiệu của người lùn. Đây có thể là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể. Trong những nghiên cứu hiện nay, xương đùi ngắn làm tăng nguy cơ thể ba nhiễm 21 lên 4 lần so với thai bình thường.
Tuy vậy, nhiều bằng chứng cho thấy xương đùi ngắn đơn thuần không làm tăng nguy cơ thể ba nhiễm so với thai bình thường.
Hình 3. Hình ảnh siêu âm xương đùi ngắn
- Nốt tăng âm trong tim gặp ở 4% thai kì và thường không phải là dấu hiệu bệnh lý. Tuy nhiên, đôi khi có liên quan đến dị tật tim và bất thường nhiễm sắc thể. Đối với nốt tăng âm trong tim đơn thuần, nguy cơ thể ba nhiễm 21 cao gấp 3 lần so với nguy cơ nền tảng.
Hình 4. Hình ảnh siêu âm nốt tăng âm trong tim
- Nang đám rối màng mạch gặp ở 1 - 2% thai kì và thường không phải là dấu hiệu bệnh lý. Khi có kèm các bất thường khác sẽ làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, thường là thể ba nhiễm 18, đôi khi là thể ba nhiễm 21. Đối với nang đám rối màng mạch đơn thuần, nguy cơ thể ba nhiễm 18 và 21 cao gấp 1,5 lần so với nguy cơ nền tảng.
Hình 5. Hình ảnh siêu âm nang đám rối màng mạch
- Thận ứ nước nhẹ gặp ở 1 - 2% thai kì và thường không phải là dấu hiệu bệnh lý. Khi có các bất thường khác sẽ làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, thường là thể ba nhiễm 21. Đối với thận ứ nước nhẹ đơn thuần, nguy cơ thể ba nhiễm 21 cao gấp 1,5 lần so với nguy cơ nền tảng.
Hình 6. Hình ảnh siêu âm thận ứ nước nhẹ
- Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ (ARSA - Aberrant Right Subclavian Artery): Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là một dấu hiệu tim mạch khó phát hiện, chỉ được phân loại dựa vào các biến đổi của giải phẫu thay vì bất thường thật sự. Có thể là đơn thuần hoặc một phần của nhiều bất thường trong tim, gặp khoảng 1 trong 100 trẻ sống. Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ gặp trong trisomy 21 lên đến 30%. Giá trị tiên đoán trisomy 21 có động mạch dưới đòn phải lạc chỗ nhưng không có các bất thường khác hoặc marker lệch bội là 4. Cũng có thể có khả năng liên quan giữa động mạch dưới đòn phải lạc chỗ với mất đoạn 22q11.2. Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ thường không có kết cục xấu.
Động mạch dưới đòn phải thường xuất phát phía trên vị trí của cung động mạch chủ, đó là nhánh đầu tiên từ động mạch vô danh (thân cánh tay đầu), mạch máu đầu tiên xuất phát từ cung động mạch chủ. Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ sẽ xuất phát bất thường như một nhánh thứ 4 của cung động mạch chủ ngang vị trí của ống động mạch. Ngược lại với các mạch máu bình thường, xuất phát ngang vai và chủ yếu chạy ngang sang phía bên phải, mạch máu lạc chỗ này xuất phát từ vị trí đầu tiên của động mạch chủ xuống và băng qua phía sau của khí quản, đi lên trên và cũng sang phải. Vì vậy, những trường hợp động mạch dưới đòn phải lạc chỗ không thể thấy được trên mặt cắt dọc tiêu chuẩn của cung động mạch chủ.
Hình 7. Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ
TÀI LIỆU THAM KHẢO
-
Vita Zidere, Jader Cruz (2015), Right Subclavian Artery, Fetal cardiac defects, Fetal Medicine Foundation.
- Chen Y, Bartanus J, et al (2017). Characterization of chromosomal abnormalities in pregnancy losses reveals critical genes and loci for human early development. Hum Mutat. 2017 Jun;38(6):669-677.
- Stavljenić-Rukavina A (2008). Prenatal Diagnosis of Chromosomal Disorders - Molecular Aspects. EJIFCC. 2008 Apr 3;19(1):2-6. PMID: 27683284; PMCID: PMC4975335.
- Rose, Nancy C. MD; Kaimal, et al (2020), American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics Committee on Genetics Society for Maternal-Fetal Medicine. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstetrics & Gynecology: October 2020 - Volume 136 - Issue 4 - p e48-e69.
Trần Thị Ngọc Bích, Trương Thị Linh Giang
Đơn vị Siêu âm tiền sản
