TS.BS. Trần Nhật Tiến, BSNT Lê Tiến Bảo, TS.BS. Lê Hồng Phúc, PGS.TS. Lê Nghi Thành Nhân
Khoa Ngoại Chấn thương chỉnh hình – Lồng ngực, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế

Trong thời gian qua, Khoa Ngoại Chấn thương chỉnh hình – Lồng ngực, Bệnh viện Trường ĐHYD Huế đã tiếp nhận và điều trị thành công nhiều trường hợp dị tật thừa ngón bẩm sinh cũng như các trường hợp dị tật bẩm sinh bất thường hệ vận động khác ở chi thể của trẻ em. Đặc biệt vừa qua đơn vị đã khám và tiếp nhận một trường hợp bệnh nhi 2 tuổi dị tật thừa ngón bẩm sinh ở cả 2 tay và 2 chân. Trẻ đã được điều trị cắt ngón thừa, tạo hình lại hình dáng và chức năng bình thường của bàn tay, bàn chân 2 bên chỉ sau 1 lần phẫu thuật. Đây là một dị tật dễ phát hiện, không phải là hiếm gặp, nên những kiến thức về dị tật, phương pháp điều trị, khi nào cần phẫu thuật cắt ngón thừa, tạo hình lại ngón, lựa chọn thời điểm phẫu thuật cần được các phụ huynh bệnh nhi quan tâm và có những hiểu biết cơ bản

Bệnh nhi với di tật bẩm sinh thừa ngón chân, ngón tay (phía ngón út)

Dị tật thừa ngón (polydactyly) còn được biết đến là dị tật bẩm sinh thừa nón chân hay ngón tay do di truyền phổ biến đặc trưng bởi việc có các ngón tay hoặc ngón chân phụ, với nhiều kiểu hình bất thường khác nhau. Dị tật này có thể là một phần của một hội chứng dị tật bẩm sinh kèm theo các dị tật khác hoặc là một dị tật xuất hiện đơn độc. Mặc dù dị tật không đe dọa đến tính mạng nhưng lại là dấu hiệu chỉ điểm của một số dị tật nghiêm trọng khác và gây giảm chất lượng cuộc sống. Các ngón thừa thường là một mô nhỏ, có xương mà không có khớp, rất hiếm khi có đủ các chức năng của một ngón tay bình thường.

Hầu hết dị tật ngón được gây ra bởi sự khiếm khuyết di truyền trong gene dẫn đến sự khiếm khuyết xảy ra trong sự phát triển chi trước – sau. Ở người, cho đến nay ít nhất 10 locus và sáu gene gây ra Polydactyly đã được xác định, bao gồm: ZNF141, GLI3, MIPOL1, IQCE, PITX1 và GLI1.

Dị tật thừa ngón gặp ở mọi chủng người, mọi vùng địa lý khác nhau. Mặc dù rất phổ biến nhưng chưa có thống kê chung trong một cộng động rộng rãi. Cộng đồng người da trắng 1/3000 trẻ, cộng đồng Nam Phi 10/1000 trẻ, tỷ lệ chung cho cả hai cộng đồng da đen và da trắng là 1,24/1000 trẻ.

PHÂN LOẠI: Được chia làm 3 loại:

Trước trục (Preaxial polydactyly): ngón cái sinh đôi

Trung tâm (central polydactyly): hiếm gặp, thừa các ngón ở giữa (ngón trỏ, giữa, nhẫn).

Sau trục (postaxial polydactyly): ngón út sinh đôi.

Trong đó,

Type A: là các trường hợp ngón thừa phát triển gần như hoặc như ngón bình thường

Type B: ngón thừa phát triển kém có thể chỉ là một nhú nhỏ hoặc thừa ngón nhỏ có cuống

ĐIỀU TRỊ:

1. Nguyên tắc chung: cắt bỏ ngón thừa, giữ lại ngón có chức năng tốt hơn và bảo tồn tối đa, hài hòa cả giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ.

2. Đánh giá trước mổ: Cần phải chụp X Quang bàn tay, bàn chân và thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng để có thể phân loại ngón thừa, mức độ thiểu sản của mỗi ngón, độ vững của mỗi khớp, chức năng vận động của ngón… để lựa chọn phương pháp phẫu thuật.

Đối với từng phân loại sẽ có phương pháp phẫu thuật phù hợp. Thông thường, sẽ định hướng điều trị theo phân loại:

Type A: cần phải điều trị phẫu thuật cắt bỏ

Type B: cân nhắc giữa phẫu thuật hoặc thắt gốc ngón (bằng chỉ khâu hoặc clip kẹp mạch) làm cho ngón bị hoại tử và sẽ tự rụng sau một thời gian. Và biến chứng hay gặp của những trường hợp này là hay để lại những nhú thịt thừa sau khi ngón thừa rụng gây mất thẩm mỹ đôi khi cần phải phẫu thuật để cắt bỏ.

PHẪU THUẬT

Nguyên tắc điều trị là phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa, giữ lại ngón có chức năng tốt hơn, tận dụng tối đa tổ chức của ngón cắt bỏ để tạo hình nhằm mang lại hiệu quả cao nhất về giải phẫu, chức năng và thẩm mỹ. Khi cắt ngón thừa, chú ý tạo hình dây chằng bên của khớp mà khớp xương của ngón thừa có liên quan, đồng thời chỉnh trục chi để đảm bảo gân gấp và duỗi thẳng trục ngón. Phẫu thuật cắt bỏ được đặt ra với những trường hợp dị tật thừa ngón Type A. Khi phẫu thuật ngón thừa sẽ được cắt bỏ và giữ lại các cấu trúc quan trọng như: dây chằng, gân dạng riêng các ngón và các cấu trúc này sẽ được đính lại và ngón kế cận.

Và sau khi phẫu thuật vết mổ sẽ được đóng lại với chỉ khâu vết thương tự tiêu nên bệnh nhi nhỏ tuổi không cần phải cắt chỉ sau mổ.

Bàn tay hoặc chân sau mổ sẽ được bất động bằng nẹp khoảng 3 tuần để bảo vệ gân cơ, dây chằng trong trường hợp có đính lại các cấu trúc này và được theo dõi chăm sóc hướng dẫn tập phục hồi chức năng.

Nên phẫu thuật điều trị vào thời điểm nào?

Về tuổi phẫu thuật, không có phác đồ chung nào về thời gian phẫu thuật cho tất cả dị tật thừa ngón. Nhưng tốt nhất nên điều trị càng sớm càng tốt vì nếu để lâu, sẽ càng khó điều trị và có thể xuất hiện biến chứng. Việc điều trị sớm kịp thời với kết quả tốt sẽ giúp bệnh nhi mau chóng hòa nhập sớm với cộng đồng, gia đình, xã hội để không ảnh hưởng đến sự phát triển tâm sinh lý của trẻ.

Cân nhắc các yếu tố sau về thời gian phẫu thuật

• Sau 6 tháng tuổi: giảm các nguy cơ về biến chứng gây mê.

• Ưu tiên các bệnh lý y khoa, ngoại khoa khác nếu có.

• Sự thay đổi kích thước bàn tay: Bàn tay sẽ to gấp đôi trong 2-2,5 năm đầu đời (quan trọng đối với các can thiệp vi phẫu)

• Xem xét sự trưởng thành của trẻ (hợp tác trong bất động và phục hồi chức năng sau mổ).

• Phục hồi chức năng bàn tay sớm giúp cho quá trình vận động sử dụng trong quá trình phát triển nhận thức.

• Một số trường hợp dị tật tiến triển gây biến dạng nặng dần theo độ tuổi của trẻ.

• Cân nhắc phẫu thuật trước độ tuổi trẻ đến trường (tránh sự tự ti của trẻ với bạn bè).

TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG

Vừa qua, Khoa Ngoại CTCH – LN, bệnh viện Trường ĐHYD Huế đã phẫu thuật điều trị cho một trường hợp bệnh nhi 2 tuổi dị tật thừa ngón bẩm sinh ở cả 2 tay và 2 chân. Bệnh nhi được thăm khám đánh giá lâm sàng chức năng của các ngón, kết hợp với phim X quang đánh giá xương. Trường hợp này thuộc phân loại dị tật thừa ngón sau trục (postaxial polydactyly) type A. Sau quá trình hội chẩn chuyên môn tại khoa, trẻ được lên kế hoạch phẫu thuật chương trình cắt bỏ ngón thừa ở cả 4 chi trong 1 lần phẫu thuật. Ở cả 2 tay và 2 chân, ngón thừa được xác định ở phía trong chi thể ít chức năng được quyết định cắt bỏ, giữ lại gân cơ dạng ngón út và được tạo hình đính lại vào ngón được bảo tồn nhằm đảm bảo chức năng của ngón sau này.  Riêng bàn tay trái cần tạo hình thêm bằng cách cắt xương bàn, chỉnh trục lại ngón tay, cố định lại bằng đinh Krischner đúng tư thế giải phẫu và cơ năng. Bên cạnh việc tạo hình gân xương nhằm đảm bảo chức năng, tổ chức da và phần mềm cũng được tính toán tạo hình nhằm trả lại hình dáng bên ngoài bình thường cho bàn tay và bàn chân của trẻ, đảm bảo tính thẩm mỹ cao. Sau mổ, bệnh nhi vết mổ liền tốt được theo dõi và chăm sóc tại bệnh phòng và ra viện sau 5 ngày. Trẻ được hẹn tái khám và sau 1 tháng được rút đinh Krischner ở bàn tay trái, bệnh nhi sinh hoạt vận động tốt, đạt kết quả tốt về chức năng và thẩm mỹ.

Phẫu thuật viên: TS.BS. Trần Nhật Tiến, BSNT Lê Tiến Bảo, BS Võ Kiên Trinh.