Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính (myeloproliferative neoplasms - MPNs) một nhóm bệnh ác tính hệ tạo máu tương đối thường gặp. Tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng ngày càng cao và có gây nhiều bến chứng nguy hiểm nên việc phát hiện và điều trị sớm là rất cần thiết.

Biểu hiện lâm sàng

• Biểu hiện lâm sàng chủ yếu do tăng độ quánh máu như: Đau đầu, chóng mặt, rối loạn thị lực, đau thắt ngực; đau, tê bì đầu ngón chân, ngón tay; hay gặp biến chứng tắc mạch máu nhỏ, một số trường hợp gặp tắc mạch lớn như huyết khối tĩnh mạch sâu; có thể biến chứng chảy máu: Xuất huyết niêm mạc, chảy máu chân răng, xuất huyết tiêu hoá.
• Triệu chứng thường gặp là lách to (75%), gan to (30%), ngứa (trên 40%) sau tắm nước nóng, tăng huyết áp, nóng bừng mặt (đỏ mặt); ngoài ra có thể đau bụng do tăng tiết histamine và acid hoặc do tắc mạch (tắc mạch mạc treo, tĩnh mạch cửa).

Biến chứng

• Thường gặp nhất là huyết khối gây tắc mạch hậu quả thường dẫn đến là nhồi máu não (tắc mạch não), nhồi máu lách, mất thị lực do tắc tĩnh mạch võng mạc, tắc mạch chi dưới,…
• Giai đoạn cuối có thể kiệt quệ, chủ yếu là thiếu máu, có thể tăng số lượng tiểu cầu, tình trạng xơ tủy tăng dần và kết thúc bằng chuyển thành lơ xê mi cấp.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định theo tiêu chuẩn WHO 2016

Tiêu chuẩn chính - Hb > 165 g/l (nam) và > 160 g/l (nữ) hoặc hematocrit > 0,49 l/l (nam) và > 0,48 l/l (nữ) hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > 25% trị số bình thường. - Xét nghiệm mô bệnh học tủy xương cho thấy tình trạng tăng mật độ tế bào với sự tăng sinh cả 3 dòng tế bào tủy trong đó chủ yếu là dòng hồng cầu, tăng sinh bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu (biểu hiện bằng sự đa dạng về hình thái, kích thước và mức độ trưởng thành). Tuy nhiên, nếu bệnh nhân có tăng hồng cầu kéo dài với mức độ Hb > 185 g/l (nam) và 165 g/l (nữ) thì tiêu chuẩn này không bắt buộc phải áp dụng. - Có đột biến JAK2 V617F hoặc JAK2 exon 12.

Chẩn đoán xác định đa hồng cầu nguyên phát khi có cả 3 tiêu chuẩn chính hoặc 2 tiêu chuẩn chính số 1, 2 và tiêu chuẩn phụ.

Tiêu chuẩn phụ - Nồng độ erythropoietin huyết thanh giảm.

Mô học tủy xương của bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát

Phân nhóm theo NCCN

• Nguy cơ cao

+ Tuổi ≥ 60 và/hoặc

+ Có tiền sử huyết khối.

• Nguy cơ thấp

+ Tuổi <60 và

+ Không có tiền sử huyết khối.

Điều trị

Với bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao thì rút máu tĩnh mạch duy trì Hct < 45% kết hợp với aspirin liều thấp 81 – 100 mg/ngày và thuốc diệt tế bào (thường dùng là hydroxyurea).

Với bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ thấp thì chủ yếu điều trị bằng rút máu tĩnh mạch duy trì Hct < 45% và aspirin 81 – 100 mg/ngày; thuốc diệt tế bào chưa cần sử dụng do nguy cơ chuyển sang lơ xê mi cấp hoặc xơ tủy lớn hơn lợi ích mang lại.

Hiện nay Khoa Huyết học – Truyền máu, Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế có đội ngũ chuyên môn cao kết hợp với thiết bị máy móc hiện đại có thể giúp chẩn đoán sớm và điều trị cho bệnh nhân.

LÀM THẾ NÀO PHÁT HIỆN SỚM BỆNH ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT

Người bệnh nên đi khám khi có các triệu chứng thường gặp trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát như đau đầu, đỏ mặt, tê bì đầu ngón tay chân, tăng huyết áp,… Xét nghiệm cơ bản đầu tiên được chỉ định là Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, nếu có tăng nồng độ Hemoglobin, Hct thì cần làm thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán chính xác bệnh và điều trị.

Tài liệu tham khảo

Bộ Y tế (2022), “Đa hồng cầu nguyên phát”, Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học, trang 226 – 230.

Khoa Huyết học Truyền máu

ThS. BS Nguyễn Đắc Duy Nghiêm