Tiến sĩ, Bác sĩ Nguyễn Nguyện

BSNT Nguyễn Thị Hồng Nhung

Một nguyên nhân hiếm gặp gây mất thính lực dẫn truyền bẩm sinh là các dị dạng tai giữa bẩm sinh (CMEA). Đây được định nghĩa là những bất thường về hình thái của chuỗi xương con ở bất kỳ dạng nào. Trong quá trình phát triển phôi thai, chuỗi xương con được hình thành từ nguồn gốc cung mang, và các dị dạng có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của quá trình này. CMEA biểu hiện dưới dạng bất thường đơn thuần của chuỗi xương con (ICOCM) được xem là dị dạng đơn độc. Khi có kèm theo bất thường của màng nhĩ hoặc ống tai ngoài, tình trạng này được xem là dị dạng lớn phức tạp. Tỉ lệ mắc CMEA vào khoảng 0,28/100.000 người, và CMEA có thể xảy ra cả một bên hoặc hai bên.

Dị tật bẩm sinh đơn độc chuỗi xương con (ICOCM) chiếm một phần nhỏ trong các trường hợp dị tật tai giữa, đặc trưng bởi biến dạng chuỗi xương con mà không kèm dị tật tai ngoài hay các cơ quan khác. Với sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh hiện đại, nhiều ca ICOCM được phát hiện trước phẫu thuật, nhưng các dị tật nhỏ vẫn thường bị bỏ sót. Do đó, nội soi thám sát tai giữa là phương pháp chính để chẩn đoán và có thể tái tạo chuỗi xương con ngay trong cùng thì.

Một tình trạng nghe kém dẫn truyền, không tiến triển, trong khoảng 40–60 dB, đi kèm với màng nhĩ bình thường, không có tiền sử chấn thương hay nhiễm trùng, là dấu hiệu gợi ý tiềm tàng đến dị dạng xương con bẩm sinh. Trong số này, dị dạng xương bàn đạp (stapes) là phổ biến nhất. Đây là nhóm dị tật có ý nghĩa lâm sàng quan trọng vì tình trạng nghe kém liên quan có thể được cải thiện bằng can thiệp phẫu thuật phù hợp

Một số hệ thống phân loại dị tật chuỗi xương con đã được đề xuất, phổ biến nhất là phân loại của Teunissen và Cremers năm 1993 (chia làm 4 type) có vai trò trong việc lựa chọn phẫu thuật tái tạo chuỗi xương con (PORP, TORP). Trước đây, phẫu thuật kính hiển vi đã cho kết quả cải thiện nghe tốt. Tuy nhiên, trong những năm gần đây, phẫu thuật nội soi tai ngày càng phát triển, cho thấy ưu thế vượt trội trong phẫu thuật xâm lấn tối thiểu.

Tại Bệnh viện Đại học Y dược Huế vừa tiếp nhận điều trị một ca dị tật bẩm sinh đơn độc chuỗi xương con là một bệnh nhân nam 38 tuổi vào viện với tình trạng nghe kém từ nhỏ, tai bên trái nghe kém nặng hơn bên phải, tai ngoài và màng nhĩ bình thường. Thính lực đồ ghi nhận được sự gia tăng giá trị decibel (dB) đường khí ở hầu hết các tần số với trung bình đơn âm (PTA - Pure Tone audiogram)  tai trái 57,5 dB, tai phải gia tăng nhẹ 26,25 dB; Khoảng cách khí xương (ABG – Air born gap) tai trái 41.25 dB, tai phải 15 dB (Hình 1). Hình ảnh CTscan cho thấy tai trái: dị dạng cành xuống xương đe và xương bàn đap, xương búa hình dạng bình thường. Tai phải: cấu trúc chuỗi xương con bình thường (Hình 2).

Hình 1. Hình ảnh thính lực đồ của bệnh nhân trước phẫu thuật

Hình 2. Hình ảnh dị dạng chuỗi xương con tai trái trên CTscan.

Trên mặt phẳng Axial,tai trái cho thấy hình ảnh biến dạng xương bàn đạp, mất khoáng cửa sổ bầu dục (mũi tên màu cam). Trên mặt phẳng Coronal tai trái thấy hình ảnh dị dạng cành xuống xương đe (mũi tên màu đỏ).A,B. Tai phải; C,D. Tai trái

Với chẩn đoán Dị tật bẩm sinh đơn độc chuỗi xương con (ICOCM) tai trái loại II theo Cremers và Teunissen , bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật tai trái với phương pháp thay thế xương con toàn bộ (TORP). Trong quá trình phẫu thuật ê – kíp đánh giá chuỗi xương con ghi nhận dị dạng và mất cành xuống xương đe, dị dạng xương bàn đạp (Hình 3A). Sau đó ê – kíp phẫu thuật tiến hành lấy bỏ xương đe, xương bàn đạp dị dạng (Hình 3B). Tiếp theo, tiến hành lấy sụn bình tai đặt bảo vệ cửa sổ bầu dục, đặt trụ dẫn, đặt sụn bình tai giữa trụ dẫn và màng nhĩ theo chiều dọc (Hình 3C).

Hình 3. A. Xương bàn đạp dị dạng; B. Lấy bỏ xương bàn đạp dị dạng (mũi tên màu xanh). C. Đặt TORP

Kết quả đạt được sau 1 tháng phẫu thuật, bệnh nhân cải thiện sức nghe rõ rệt. Trung bình đơn âm tai trái cải thiện 26.25 dB , Khoảng cách khí xương giảm còn 15 dB (Hình 4A).

Hình 4. A. Thính lực đồ sau phẫu thuật. B. Hình ảnh nội soi tai trái sau phẫu thuật

Bệnh nhân tiếp tục được theo dõi 3, 6 tháng và 1 năm sau phẫu thuật. Kết quả thính lực sẽ tiếp tục được cải thiện, các triệu chứng chủ quan của bệnh nhân cải thiện rõ rệt và chức nghe cải thiện gần về mức bình thường.