Đinh Thị Phương Hoài, Huỳnh Thanh Huy, Lê Trọng Hiếu,
Trần Đức Hoàng, Nguyễn Vĩnh Lạc, Nguyễn Thanh Minh

Hình 1. Bệnh Moyamoya với biểu hiện tăng sinh mạch hình “Đám khói”

1.  Một căn bệnh hiếm nhưng không hề “hiếm” hậu quả

Bệnh Moyamoya là một bệnh lý mạch máu não hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hẹp dần hoặc tắc nghẽn của các nhánh chính trong não, đặc biệt là động mạch cảnh trong và các nhánh của vòng Willis.
Khi những mạch máu lớn này bị tắc, cơ thể cố gắng tự tạo ra những mạch máu nhỏ li ti để bù trừ lưu lượng máu não — nhìn trên phim chụp mạch, chúng hiện lên như “làn khói mờ”, và từ đó, bệnh được người Nhật đặt tên là Moyamoya (nghĩa là “hơi khói”).

Điều đáng lo ngại là, bệnh tiến triển âm thầm trong nhiều năm, cho đến khi bệnh nhân xuất hiện cơn thiếu máu não thoáng qua, đột quỵ hoặc xuất huyết não — lúc ấy tổn thương đã trở nên nghiêm trọng.

2. Ai có thể mắc bệnh Moyamoya?

Moyamoya có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng thường xuất hiện nhiều nhất ở hai nhóm:

   - Trẻ em từ 5–10 tuổi: thường biểu hiện bằng các cơn yếu nửa người, co giật, ngất khi gắng sức hoặc khóc.

   - Người lớn 30–40 tuổi: thường khởi phát bằng đột quỵ thiếu máu não hoặc xuất huyết não.

Bệnh có thể mang yếu tố di truyền (đột biến gene RNF213) hoặc mắc phải (sau xạ trị vùng đầu cổ, bệnh tự miễn, hội chứng Down, thiếu máu hồng cầu hình liềm…).

3. Triệu chứng cảnh báo cần chú ý

Các biểu hiện của bệnh rất đa dạng, đôi khi chỉ thoáng qua, dễ bị bỏ qua:

   - Đau đầu tái phát, chóng mặt.

   - Yếu hoặc liệt nửa người, nhất là khi sốt, khóc, gắng sức.

   - Co giật ở trẻ em.

   - Mờ mắt, nói khó, mất ý thức thoáng qua.

   - Ở người lớn: có thể khởi phát bằng đột quỵ xuất huyết não.

Việc phát hiện sớm bệnh ở giai đoạn này có thể ngăn ngừa đột quỵ nặng và bảo tồn chức năng não.

4. Chẩn đoán bệnh Moyamoya

Để xác định bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định các kỹ thuật hình ảnh chuyên sâu:

   - MRI não và MRA: cho thấy vùng thiếu máu và mạng mạch máu bất thường.

   - DSA (Digital Subtraction Angiography): tiêu chuẩn vàng để xác định mức độ hẹp, phân loại theo thang Suzuki (I–VI).

   - CT hoặc MR Perfusion: đánh giá tưới máu não và khả năng bù trừ mạch máu.

Việc chẩn đoán chính xác giúp lựa chọn thời điểm và phương pháp phẫu thuật tái thông phù hợp.

Hình 2. Chụp mạch máu số hoá xoá nền (DSA) với hẹp tắt động mạch não giữa đoạn M1 (mũi tên xanh) bên phải (A), bên trái (B) và các mạch máu Moyamoya (mũi tên vàng)

5. Điều trị – “Khôi phục dòng chảy” cho não

Hiện nay, phẫu thuật tái thông mạch máu não (revascularization surgery) là phương pháp điều trị hiệu quả nhất, giúp tạo đường dẫn máu mới đến vùng não thiếu máu.

Có hai nhóm kỹ thuật chính:

Phẫu thuật tái thông trực tiếp:

   - Nối động mạch thái dương nông (STA) với động mạch não giữa (MCA) – gọi là STA–MCA bypass.

   - Dòng máu được phục hồi tức thì sau mổ.

Phẫu thuật tái thông gián tiếp:

   - Gồm EDAS, EMS, EDAMS – đặt mô giàu mạch máu (như cân thái dương, cơ thái dương) lên bề mặt não.

   - Sau vài tháng, các mạch máu nhỏ sẽ phát triển tự nhiên, tạo nguồn cấp máu mới cho vùng thiếu máu.

Thuốc chỉ có vai trò hỗ trợ (như aspirin, kiểm soát huyết áp, chống co giật), không thể thay thế phẫu thuật.

Hình 3. Các bước phẫu thuật bắc cầu trực tiếp (direct bypass). Một nhánh của động mach thái dương nông (STA) được bộc lộ và nối trực tiếp vào một nhánh của động mạch não giữa (MCA) nằm trên bề mặt não để cải thiện lưu lượng máu não.

6. Cập nhật y học 2024–2025

Các nghiên cứu mới nhất (JNS 2024; Neurosurgery 2025; AHA Statement 2024) cho thấy:

  - Phẫu thuật sớm ở trẻ em giúp giảm 70–80% nguy cơ đột quỵ tái phát, cải thiện phát triển trí tuệ và vận động.

  - Kỹ thuật tái thông kết hợp (hybrid bypass) – nối mạch trực tiếp một bên và gián tiếp bên còn lại – đạt hiệu quả tưới máu tối ưu.

  - Theo dõi tưới máu não bằng MRI perfusion và CT perfusion định kỳ 6–12 tháng giúp đánh giá kết quả tái thông.

  - Điều trị hai bên (bilateral surgery) được khuyến cáo ở bệnh nhân có triệu chứng hoặc thiếu máu cả hai bán cầu.

Ngoài ra, việc tầm soát gen RNF213 đang được nghiên cứu như công cụ tiên lượng nguy cơ cho người thân trong gia đình bệnh nhân.

7. Thông điệp từ bác sĩ

“Bệnh Moyamoya tuy hiếm gặp, nhưng nếu phát hiện sớm và được can thiệp đúng thời điểm, bệnh nhân có thể sống khỏe mạnh, học tập và làm việc bình thường.
Đừng xem nhẹ những cơn đau đầu tái phát hay yếu nửa người thoáng qua — vì đó có thể là ‘lời kêu cứu’ đầu tiên của não bộ.”

– BS. Đinh Thị Phương Hoài

Khoa Ngoại Thần kinh, Bệnh viện Trường Đại học Y-Dược Huế

------------------------

Thông tin liên hệ

Khoa Ngoại Thần Kinh – Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế
- Điện thoại: Phòng Cấp cứu - 0234 3837777
- Địa chỉ: 41-51 Nguyễn Huệ, TP. Huế
-Website: www.bvydhue.v