Đinh Thị Phương Hoài, Phan Bình Nguyên, Trần Thị Thảo Nguyên, Lê Đức Huy, Trần Nguyên Sang, Moungkhousin Vilatda, Lê Văn Cảnh, Nguyễn Thanh Minh

Dị tật ống thần kinh là nhóm bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến não và tủy sống của trẻ ngay từ trong thai kỳ. Trong đó, thoát vị tủy – màng tủy (myelomeningocele) và các dạng liên quan như lipomyelomeningocele có thể gây ảnh hưởng lâu dài đến vận động, tiểu tiện và chất lượng cuộc sống của trẻ. 

Hình: Dị tật thoát vị tuỷ màng tuỷ ở trẻ em (tật nứt đốt sống)

Dấu hiệu nhận biết sớm

Một số biểu hiện cha mẹ cần lưu ý:

Khối phồng bất thường vùng lưng, đặc biệt ở thắt lưng – cùng

Da vùng lưng có bất thường (lõm, u mỡ, lông rậm)

Dị dạng bàn chân (bàn chân khoèo, xoay vào trong)

Trẻ có thể chưa yếu liệt rõ ở giai đoạn sớm

Trong nhiều trường hợp, trẻ vẫn vận động bình thường nhưng tổn thương thần kinh có thể tiến triển âm thầm theo thời gian.

Hình 1. Hình ảnh khối thoát vị vùng cột sống thắt lưng cùng, hình vòm, bờ rõ, 5x7cm, phần da bao phủ còn nguyên vẹn (A), bàn chân khoèo (B), hình ảnh giãn não thất trên MRI chuỗi xung T1 Gado ở mặt phẳng cắt ngang (C), đứng dọc (D), đứng ngang (E)

Tại sao cần phát hiện sớm?

Ở bệnh lý này, tủy sống bị “kéo căng” bất thường (gọi là hội chứng tủy bám thấp). Khi trẻ lớn lên, tình trạng này có thể dẫn đến:

Yếu hoặc liệt chi dưới

Rối loạn tiểu tiện, đại tiện

Biến dạng cột sống

Nếu không điều trị kịp thời, các tổn thương này có thể không hồi phục.

Hình 2. Cộng hưởng từ cột sống thắt lưng chuỗi xung T2 trên mặt phẳng cắt ngang, đứng dọc, đứng ngang (A-C) với khuyết cung sau các đốt sống cùng S1-S3, kèm túi thoát vị màng tủy chứa mô mỡ liên tục với mỡ dưới da, bên trong chứa mỡ và một phần tủy sống; đường kính cổ túi thoát vị #20mm, chóp tủy nằm thấp ngang mức S1.

Điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật giải phóng tủy sống.

Mục tiêu:

Giải phóng tủy khỏi sự kéo căng

Ngăn ngừa tổn thương thần kinh tiến triển

Bảo tồn chức năng vận động và tiểu tiện

Các nghiên cứu cho thấy nên phẫu thuật sớm trong năm đầu đời, ngay cả khi trẻ chưa có triệu chứng rõ ràng, để đạt kết quả tốt nhất.

Hình 3. Hình ảnh trong mổ với khối mô mỡ được giải khối, tách lớp màng cứng tuỷ thành 2 lớp (A-C) và đưa tuỷ vào trong đóng túi màng cứng (D), mô mỡ thừa được loại bỏ (E), đóng vết mổ theo các lớp giải phẫu (F).

Ngoài ra, các dị tật kèm theo như bàn chân khoèo có thể được điều trị bằng phương pháp chỉnh hình không phẫu thuật (Ponseti).

Có thể phòng ngừa được không?

Câu trả lời là có.

Phần lớn dị tật ống thần kinh có thể giảm đáng kể nếu:

1. Bổ sung acid folic – biện pháp quan trọng nhất

Liều lượng và thời điểm

  -  Phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ:

       + 400–800 mcg/ngày (0,4–0,8 mg)

       + Bắt đầu ít nhất 1 tháng trước khi mang thai

       + Duy trì trong 12 tuần đầu thai kỳ

  -  Nhóm nguy cơ cao (tiền sử dị tật ống thần kinh):

       + 4.000 mcg/ngày (4 mg)

       + Bắt đầu 3 tháng trước mang thai

Hiệu quả phòng ngừa

  -  Giảm 70–79% nguy cơ thoát vị tủy – màng tủy

  -  Giảm 57% nguy cơ vô sọ

Tuy nhiên, khoảng 30% trường hợp không phòng ngừa được bằng acid folic, đặc biệt khi có các yếu tố nguy cơ khác.

2. Các yếu tố nguy cơ cần kiểm soát

Ngoài thiếu acid folic, nguy cơ tăng khi:

Đái tháo đường trước mang thai

Béo phì (BMI ≥ 38)

Sốt cao trong 3 tháng đầu

Sử dụng thuốc chống động kinh (valproate, carbamazepine)

Tiền sử gia đình

3. Tầm soát trước sinh

Siêu âm thai (18–22 tuần): Phương pháp chính, độ nhạy cao, phát hiện tới 96% trường hợp so với xét nghiệm máu mẹ (MSAFP) với ~75% độ nhạy

Dấu hiệu siêu âm đặc trưng: “Dấu hiệu quả chanh” (lemon sign), “Dấu hiệu quả chuối” (banana sign) → Giúp phát hiện sớm và tư vấn thai kỳ.

Hình 4. Hình ảnh trong mổ thoát vị myelomeningocele chảy dịch não tuỷ và bàn chân khoèo (A), khối thoát vị được phẫu tích và tách 2 lớp màng cứng tuỷ và lớp mô dưới da (rất mỏng) (B, C) sau đó tiến hành đưa tuỷ vào trong và đóng túi màng cứng và đóng vết mổ (D)

Khi nào cần đưa trẻ đi khám?

Cha mẹ nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa khi:

  -  Phát hiện bất thường vùng lưng

  -  Trẻ có dị dạng bàn chân

  -  Có dấu hiệu chậm vận động hoặc tiểu tiện bất thường

Thông điệp từ bác sĩ

Dị tật thoát vị tủy – màng tủy có thể phát hiện sớm và điều trị hiệu quả. Phẫu thuật đúng thời điểm giúp trẻ có cuộc sống gần như bình thường, quan trọng nhất: chủ động phòng ngừa ngay từ trước khi mang thai

-----

Thông tin liên hệ
Khoa Ngoại Thần Kinh – Cột sống - Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế
- Điện thoại: Phòng Cấp cứu - 0234 3837777
- Địa chỉ: 41-51 Nguyễn Huệ, TP. Huế
-Website: www.bvydhue.vn.