Khoa Ngoại Tiết niệu - Thần kinh

Tóm tắt

Đặt vấn đề : U Schwannoma trong ống sống có thể phát triển ở bất kỳ vị trí nào dọc theo chiều dài của cột sống, vị trí thường gặp nhất là vùng cột sống cổ và ngực. U schwannoma được cấu tạo chủ yếu từ các tế bào schwann biệt hóa tốt, lành tính, và hay gặp trong màng cứng, ngoài tủy. U Schwannoma ít gây ra triệu chứng thần kinh trừ khi có kích thước lớn chèn ép vào tủy sống và rễ thần kinh. Trong đó, hội chứng chóp tủy là một biến chứng hiếm gặp của u schwannoma trong ống sống. 

Báo cáo trường hợp lâm sàng: Bệnh nhân nữ 40 tuổi vào viện vì đau cột sống thắt lưng lan xuống hai chân hai, kèm yếu liệt hai chi dưới. Hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy một khối u kích thước khổng lồ # 67x21x18mm trong màng cứng, ngoài tủy chèn ép vào chóp tủy ngang mức đốt sống D12 – L2. Phẫu thuật vi phẫu lấy trọn khối u đã được thực hiện và giải phẫu bệnh cho kết quả u schwannoma. Bệnh nhân phục hồi tốt hơn sau phẫu thuật và không có biến chứng gì đáng kể. 

Kết luận:  U schwannoma chóp tủy khổng lồ, hiếm gặp gây chèn ép tủy và chùm đuôi ngựa đã được phẫu thuật vi phẫu lấy trọn khối u lối sau qua mở bản sống cho kết quả cải thiện triệu chứng tốt.

Từ khóa: U Schwannoma khổng lồ, chóp tủy, yếu liệt  hai chi dưới, u trong màng cứng ngoài tủy, lành tính.

I. Giới thiệu

U trong ống sống được phân loại theo vị trí và hay gặp nhất là u trong màng cứng, ngoài tủy và ngoài màng cứng, ở độ tuổi 40-50 tuổi, nam giới gặp nhiều hơn nữ giới (3). Tuy nhiên, một số báo cáo cho rằng không có sự liên quan về giới tính (1). Các khối u trong ống sống chiếm khoảng 5-10% tổng số khối u hệ thần kinh trung ương trong đó 70%-80% là u ngoài tủy và hay gặp nhất là u Schwannomas và u màng não (1) trong đó schwannomas chiếm 30% (0,3 - 0,4 trường hợp trên 100.000 người), u màng não chiếm 25% (0,32 trường hợp trên 100.000 người), ngoài ra còn có neurofibromas, u quái, lipomas, và các khối u di căn (2).

U schwannomas là khối u thần kinh phát sinh từ mào thần kinh, và tiến triển chậm. Bệnh nhân thường không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào cho đến khi khối u tăng kích thước và gây triệu chúng chèn ép trong giai đoạn muộn. Đau, thay đổi vận động và cảm giác,và rối loạn cơ vòng là những triệu chứng phổ biến nhất gợi ý u trong ống sống này. Hình ảnh học bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp vi tính (CT), và chụp tủy đồ sẽ hỗ trợ chẩn đoán đồng thời giúp góp phần đề ra chiến lược điều trị thích hợp cho bệnh nhân. Phẫu thuật bóc u vi phẫu là phương pháp được ưu tiên lựa chọn trong trường hợp u trong ống sống (4). Bài báo cáo xin trình bày trường hợp lâm sàng nhằm mục tiêu mô tả về trường hợp lâm sàng hiếm gặp u schwannoma khổng lồ tại chóp tủy gây ra triệu chứng yếu liệt hai chi dưới đồng thời thảo luận về các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và phương pháp điều trị.

II. Báo cáo trường hợp lâm sàng

Bệnh nhân nữ 40 tuổi có tiền sử bị đau lưng đã hai năm nay, triệu chứng nặng hơn khi cúi hoặc xoay và đi lại, giảm khi bệnh nhân ngồi, đau ngày càng trở nên trầm trọng nên xin vào viện.  Qua thăm khám, Bệnh nhân đau cột sống thắt lưng lan xuống hai chân hai bên kèm yếu liệt hai chi dưới, khiến bệnh nhân không thể đi lại được, đại tiểu tiện rối loạn mức độ nhẹ, đặc biệt bệnh nhân không nằm ngửa được vì đau lưng và đau lan xuống hai chân, co rút theo kiểu rễ khiến bệnh nhân phải ngủ ở tư thế ngồi. Dấu hiệu Lasègue: chân trái 50o, chân phải 70o. Nghiệm pháp Schober: 12/10cm, dấu hiệu Neri’s dương tính. Các phản xạ thần kinh trong giới hạn bình thường. Không dị cảm, mất cảm giác vùng chân.

Hình 1. Cộng hưởng từ (hình trái) mặt phẳng cắt dọc cho thấy một khối kích thước ## 67x21x18mm trong màng cứng, ngoài tủy được giới hạn rõ gây chèn ép lên vùng chóp tại D12 – L2. (Hình phải) mặt phẳng cắt ngang khối u tăng tín hiệu trên T2, với sự tăng cản quang đồng nhất sau khi tiêm gadolinium (mũi tên).

Hình ảnh cộng hưởng từ cho thấy một khối lớn trong màng cứng, ngoài tủy chèn ép vào vùng tủy sống tại đốt sống D12 – L2, kích thước # 67x21x18mm. Khối có tín hiệu thấp trong mô tủy trên T1 và có tín hiệu hơi cao trên T2, với sự tăng cản quang sau khi tiêm gadolinium. Giới hạn khối u rõ và chiếm gần hết ống sống về phía sau và trái mà không có sự phá hủy xương hoặc xâm lấn màng cứng cũng như tủy, Bệnh nhân được chẩn đoán theo dõi u schwannoma đoạn thắt lưng cùng và chỉ định phẫu thuật bóc u vi phẫu. Bệnh nhân được phẫu thuật ngày 28/3/2021, Phẫu thuật viên: BSCKII. Nguyễn Thanh Minh, ThS. Đinh Thị Phương Hoài, BSNT. Dương Đức Anh.

Trong quá trình phẫu thuật, u dính một phần vào màng cứng nhưng chưa xâm lấn vào tủy sống, và được tách ra nhẹ nhàng. Chóp tủy không bị tổn thương trong quá trình phẫu thuật. 

Hình 2: Hình trái. Trong quá trình phẫu thuật, từ D12-L2, khối u dính nhẹ với màng cứng tủy sống (mũi tên đen) và được cẩn thận tách ra khỏi chóp tủy, được loại bỏ hoàn toàn bộ mà không có tổn thương tủy (mũi tên đen). Hình ảnh đại thể của khối u (7x2x2 cm). Hình phải: Giải phẫu bệnh cho thấy mô sinh thiết tăng sản của các tế bào hình thoi nhân tròn, các tế bào khối u xếp thành nhiều lớp chạy theo nhiều hướng để tạo thành các bó và giao nhau, và mô bệnh học cho thấy u schwannoma. Không có hình ảnh tế bào bất thường nào khác được phát hiện.

III. Bàn luận

Schwannomas là những khối u lành tính, phát triển chậm, từ mào thần kinh và phổ biến hơn ở ngoài vị trí thần kinh trung ương, như các dây thần kinh ngoại biên và mô dưới da. U schwannoma chiếm 1/3 rễ thần kinh vùng cột sống (29%) (5). U có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, tỷ lệ mắc cao nhất trong độ tuổi từ 40 – 60 tuổi, không có sự khác biệt về giới tính (5). Tỷ lệ mắc bệnh và tử vong được ghi nhận nằm trong khoảng từ 0% -6% (6). Triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của khối u. Đau khu trú tại một vị trí u, và thường lan cả hai bên nhưng trong khoảng thời gian ngắn. Đau theo rễ ban đầu là do sự gián đoạn dẫn truyền thần kinh (viêm rễ thần kinh trực tiếp hoặc gián tiếp hoặc do khối u chèn ép rễ) (7, 8). Sau đó, khi tủy sống bị chèn ép nhiều hơn, gây yếu liệt hai chi dưới hoặc gây bệnh lý tủy (9, 10). Tuy nhiên yếu liệt vận động hiếm khi là triệu chứng đầu tiên. Chụp cộng hưởng từ cho thấy một khối hình tròn đồng hoặc giảm tín hiệu trên T1 và tăng tín hiệu trên T2 (11). Tín hiệu không đồng nhất và tăng tín hiệu dạng vòng là hình ảnh điển hình ở bệnh lý này bởi vì có thoái hóa dạng nang, thường có liên quan đến các schwannomas kích thước, và khối u có thể có hình dạng quả tạ (11). Nghiên cứu hình ảnh học là điều cần thiết trong quá trình đánh giá và chuẩn bị kế hoạch điều trị. Trên hình ảnh T1, cường độ tín hiệu của u trong tủy đồng hoặc giảm hơn so với tủy sống, và trên hình ảnh T2, cường độ tín hiệu là cao hơn. Phần u nang có cường độ tín hiệu cao hơn, trong khi giảm cường độ tín hiệu trong xuất huyết, mô tế bào dày lên hoặc lắng đọng collagen. Sự xuất hiện khác nhau này thường không phải là dấu hiệu của sự thay đổi ung thư. Schwannomas thường là những khối u nằm phía sau và có ranh giới rõ.

Chúng tôi tiến hành mở màng cứng từ dưới lên trên, khối u được che lấp bởi các rễ thần kinh của chùm đuôi ngựa, tiến hành bóc tách và vén các rễ thần kinh sang hai bên, bộc lộ u, mở bao u hút bớt tổ chức u bên trong, bộc lộ cực dưới và tách u khỏi màng cứng đi dần lên trên, vén u về phía đối diện tủy, tách u ra khỏi chóp tủy. Tìm rễ thần kinh và mạch máu vào nuôi u, đốt và cắt để tách u ra khỏi cực trên và lấy toàn bộ u. Ở những bệnh nhân đã phẫu thuật vi phẫu bóc u, tỷ lệ tái phát ước tính là <5%, và thường xảy ra nhiều năm sau phẫu thuật ban đầu (12). Vi phẫu lấy toàn bộ khối u, mang lại kết quả điều trị tốt nhất và nguy cơ tái phát thấp hơn. Seppälä MT và cộng sự nghiên cứu trên 187 bệnh nhân được phẫu thuật bóc u schwannoma vi phẫu và cho kết quả tốt. Trong nghiên cứu này, có 62,5% khối u đã được phẫu thuật lấy bỏ hoàn toàn, với tỷ lệ biến chứng phẫu thuật là 37,5% (13). Do tổn thương cấu trúc cơ và các thành phần cung sau, nên việc mở toàn bộ bản sống cung sau có thể dẫn đến yếu cột sống, cong vẹo cột sống và có thể gây chèn ép tủy hoặc rễ thần kinh. Vì vậy trong nghiên cứu của chúng tôi, để hạn chế các biến chứng này, sau khi mở bản sống toàn bộ, chúng tôi đã tiến hành cố định cột sống bằng vít qua cuống (PLIF) để giúp cố định cột sống cho bệnh nhân.

Giải phẫu bệnh góp phần xác định chính xác bản chất của khối u cũng như đề ra phương án điều trị phù hợp cho bệnh nhân. Mô bệnh học của u schwannoma với Antoni loại A có mật độ tế bào dày đặc và bao gồm các bó tế bào xơ cứng, trong khi Antoni loại B không có tế bào và chủ yếu bao gồm mô đệm lỏng lẻo. Ngoài ra, có thể có hiện tượng thoái hóa nang và các biến đổi xanthomatous (6). Protein S100 là một chỉ điểm rõ ràng và cũng như SOX10, LEU7 và calretinin đều được biểu hiện tương tự nhau (5). Trong trường hợp bệnh schwannomatosis di truyền, mô hình khảm biểu hiện SMARCB1 (INI1) có trong 93% khối u và 83% khối u liên quan đến NF2 như một dấu hiệu của bệnh lý di truyền (14).

IV. Kết luận.

U Schwannoma trong ống sống có thể nằm ở bất kỳ vị trí nào dọc theo tủy sống nhưng chủ yếu được tìm thấy ở cột sống cổ và ngực. Hiếm khi, khi xảy ra ở đoạn thắt lưng cùng như trong trường hợp của chúng tôi. U có kích thước lớn có thể chèn ép tủy sống gây triệu chứng yếu liệt hai chi dưới. Vì vậy cần phối hợp giữa thăm khám lâm sàng và hình ảnh học cộng hưởng từ để đưa ra chẩn đoán chính xác cũng như góp phần đề ra hướng điều trị phẫu thuật phù hợp với bóc u vi phẫu.

Tài liệu tham khảo

1. Koeller KK, Shih RY. Các khối u nội tủy ngoài tủy: Tương quan X quang-Bệnh lý. Chụp X quang. 2019; 39 (2): 468-90. Epub 2019/03/08. doi: 10.1148 / rg.2019180200. PMID PubMed: 30844353.             

2. Govind M, Radheyshyam M, Achal S, Ashok G. U tủy sống nội tủy ngoài màng cứng: Một nghiên cứu hồi cứu tại bệnh viện chuyển tuyến sau đại học. Khoa phẫu thuật thần kinh Romania. 2016; 30 (1): 106-12.             

3. Singh R, Chaturvedi S, Pant I, Singh G, Kumari R. Schwannoma nội tủy của conus medullaris: vị trí hiếm gặp đối với một khối u phổ biến khi xem xét tài liệu. Các trường hợp Ser Spinal Cord. 2018; 4: 99. Epub 2018/11/13. doi: 10.1038 / s41394-018-0134-z. PMID PubMed: 30416755; PubMed Central PMCID: Bệnh nhân đã nhận được sự đồng ý của PMCPMC6219485 để xuất bản bản thảo này và mọi hình ảnh kèm theo.             

4. Arnautovic K, Arnautovic A. Khối u cột sống nội tủy ngoài màng cứng: một đánh giá về các lựa chọn chẩn đoán và điều trị hiện đại và một báo cáo của một loạt bài. Tạp chí khoa học y tế cơ bản của Bosnia. 2009; 9 Bổ sung 1: 40-5. Tập phim 2009/12/04. doi: 10.17305 / bjbms.2009.2755. PubMed PMID: 19912118.             

5. Antonescu CR, Louis DN, Hunter S, Perry A, Reuss DE, Stemmer-Rachamimov AO. Schwannoma. Trong: Louis DN, et al. Phân loại của WHO về khối u của hệ thần kinh trung ương. Bản sửa đổi lần thứ 4 tại Lyon, Pháp: IARC ,. 2016: 214-8.             

6. Khan E, Thean CAP, Zakaria ZB, Awang MSB, Karupiah RK, Awang MB. Một trường hợp hiếm gặp về Schwannoma cột sống gây ra hội chứng tủy sống: Một loạt trường hợp về kết quả phẫu thuật. J Orthop Case Rep. 2020; 10 (2): 101-5. Tập phim 2020/09/22. doi: 10.13107 / jocr.2020.v10.i02.1718. PubMed PMID: 32953668; PubMed Central PMCID: PMCPMC7476700.