Mặc dù đối với một người bị chuyển đoạn cân bằng nhiễm sắc thể, vẫn có khả năng thụ thai bình thường với tỷ lệ thành công khác nhau (cơ hội thành công 25% nếu chuyển đoạn từ mẹ và 40% nếu chuyển đoạn từ bố). Nhưng phần lớn các đột biến nhiễm sắc thể khác như mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn… hoặc các đột biến đơn gen và thượng di truyền đều có thể gây nên những tác động tiêu cực lên sự hình thành và phát triển của phôi, thai, ảnh hưởng đến kết quả điều trị hỗ trợ sinh sản.
Nhờ những tiến bộ vượt bậc của kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là thụ tinh trong ống nghiệm, phương pháp sàng lọc di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic test for aneuploidy - PGT-A) đã phát triển mạnh mẽ nhằm mục đích tầm soát các phôi lệch bội, về lý thuyết có khả năng loại bỏ hoàn toàn những phôi bất thường di truyền. Điều này đồng nghĩa với việc áp dụng kỹ thuật sàng lọc di truyền trước làm tổ cho phép chọn lọc những phôi nguyên bội để đảm bảo khả năng làm tổ và phát triển bình thường, từ đó giảm tỷ lệ sẩy thai ở những cặp vợ chồng bị sẩy thai liên tiếp (STLT).
Nhiều nghiên cứu trước đây về vai trò của sàng lọc phôi tiền làm tổ đối với những người STLT có mang chuyển đoạn NST đã khẳng định tính ưu việt của phương pháp nhằm mục đích tăng tỷ lệ thai cộng dồn và thai sinh sống, giảm tỷ lệ sẩy thai có ý nghĩa, đặc biệt với những phụ nữ lớn tuổi vì nguy cơ bất thường NST tăng dần theo tuổi.
Một số chỉ định quan trọng của phương pháp sàng lọc phôi tiền làm tổ bao gồm: sẩy thai liên tiếp, phát hiện bất thường di truyền của cặp vợ chồng, người vợ lớn tuổi (>35 tuổi), thất bại ở các chu kỳ hỗ trợ sinh sản trước đây.
Tuy nhiên, điều đáng quan tâm trong sàng lọc tiền làm tổ là dạng khảm của NST. Khoảng một nửa phôi tiền làm tổ có NST dạng khảm và khả năng phát triển của các phôi này chưa xác định được. Khi các điểm mốc chu kỳ tế bào được xác định sau giai đoạn phôi 4 tế bào, sự phân chia của những phôi bào bất thường về di truyền sẽ bị ngưng lại và nếu đến giai đoạn phôi nang, phôi thường phát triển hoàn toàn bình thường. Nếu loại bỏ các phôi có phôi bào bất thường NST sau PGT-A, sẽ có thể mất đi nhiều phôi dạng khảm có khả năng phát triển bình thường.