Hội chứng buồng trứng đa nang (HCBTDN) là một trong những rối loạn nội tiết thường gặp nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, ước tính ảnh hưởng đến 5-10% phụ nữ ở độ tuổi này, đặc trưng bởi rối loạn kinh nguyệt, cường Androgen và hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm. Hiện nay có nhiều tiêu chuẩn chẩn đoán HCBTDN đã được đề xuất, liên quan đến cơ chế bệnh sinh khá phức tạp của hội chứng này.
Ở phụ nữ mắc HCBTĐN, sự thay đổi trong việc chế tiết GnRH sẽ dẫn đến sự tăng tiết hormone tạo hoàng thể (LH). Nồng độ LH tăng cao hơn so với hormone kích thích nang noãn (FSH), từ đó làm tăng tỉ lệ FSH/LH. Sự bất thường này có thể là một dấu hiệu để chẩn đoán HCBTDN. Ngoài ra, việc sản xuất quá mức AMH từ buồng trứng cũng là một đặc điểm quan trọng của HCBTĐN. AMH là hormone được chế tiết từ các tế bào hạt của nang noãn nhỏ đang phát triển, kể từ khi nang noãn nguyên thủy được chiêu mộ và đạt đỉnh cao ở các nang tiền hốc và các nang có hốc nhỏ. Do đó, mặc dù không được xem là một tiêu chuẩn chẩn đoán, nồng độ AMH huyết thanh sẽ có mối liên hệ chặt chẽ với số lượng các nang thứ cấp. Đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, phụ nữ mắc HCBTĐN có nồng độ AMH tăng cao gấp 2-4 lần so với phụ nữ bình thường. Sự gia tăng này phản ảnh sự tăng số lượng các nang thứ cấp nhỏ và được hiểu có ý nghĩa tương đương với mức độ rối loạn nội tiết của hội chứng buồng trứng đa nang. Hiện nay, giá trị ngưỡng của AMH để xác định là tăng vẫn chưa được thống nhất trong các trường hợp đã được chẩn đoán HCBTĐN mặc dù nồng độ AMH huyết thanh trong trường hợp này cao đáng kể.
Dựa trên cơ chế bệnh sinh của hội chứng buồng trứng đa nang vốn là một tập hợp của nhiều triệu chứng rối loạn, không có một tiêu chuẩn riêng biệt nào đủ giá trị cho việc chẩn đoán lâm sàng. Nghiên cứu khảo sát giá trị AMH và tỷ LH/FSH trong chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang của nhòm nghiên cứu HueCREI thực hiện từ năm 2019 trên 863 phụ nữ vô sinh tại 3 trung tâm hỗ trợ sinh sản ở Việt Nam gồm nhóm 1 (phụ nữ mắc HCBTĐN) và nhóm 2 (phụ nữ không mắc HCBTĐN). Chẩn đoán HCBTĐN dựa trên tiêu chuẩn Rotterdam, loại trừ các bệnh lý buồng trứng (u nang buồng trứng), tiền sử phẫu thuật buồng trứng và suy buồng trứng.
Kết quả nghiên cứu cho thấy: ngưỡng AMH tối ưu (32,79 pmol/L) có độ nhạy 78,50% và độ đặc hiệu 75,83%, với diện tích dưới đường cong AUC = 0,852. Tỷ số LH/FSH ở ngưỡng tối ưu (1,33) cũng có diện tích dưới đường cong tương tự nồng độ AMH (AUC = 0,867). Điều này chứng tỏ cả 2 chỉ số này có giá trị chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang tương tự nhau.
Bên cạnh đó, khi nồng độ AMH tăng 1 ng/mL thì nguy cơ mắc HCBTĐN tăng lên gấp 1,63 lần (KTC 95%: 1,506-1,764; p < 0,001). Tượng tự, sự gia tăng tỷ số LH / FSH lên 1 đơn vị cũng gây ra sự tăng nguy cơ mắc HCBTDN gấp 14,433 lần (KTC 95%: 9,302-22,395; p < 0,001). Tuy nhiên, không có sự khác biệt trong chẩn đoán HCBTDN giữa hai giá trị AMH và tỷ số LH/FSH, vì sự khác biệt giữa hai AUC là 0,013, KTC 95%: -0,024 - 0,028 và p = 0,897.
Như vậy, việc dựa vào giá trị riêng lẻ của từng chỉ số thì không đủ để chẩn đoán HCBTĐN. Sự kết hợp giữa các yếu tố nội tiết khác nhau, bao gồm: nồng độ AMH huyết thanh, hormone LH và tỷ số LH/FSH cùng chỉ số khối cơ thể BMI, các đặc điểm nhân trắc học và các đặc điểm lâm sàng khác có thể cung cấp thêm giá trị để thiết lập chẩn đoán HCBTĐN.
Trích dẫn (Citation): Le Minh Tam, Le Viet Nguyen Sa, Le Dinh Duong, Nguyen Vu Quoc Huy, Chen Chen, Cao Ngoc Thanh. Exploration of the role of anti-Mullerian hormone and LH/FSH ratio in diagnosis of polycystic ovary syndrome. Clin Endocrinol (Oxf).2019;00:1–7. https://doi.org/10.1111/cen.13934