Leukemia cấp dòng tủy (AML, acute myelogenous leukemia) là bệnh ác tính của hệ tạo máu có cơ chế di truyền gây bệnh phức tạp thông qua các đột biến soma mắc phải ở các tế bào tiền thân tạo máu (hematopoietic progenitor cell). Với sự tiến bộ của kỹ thuật sinh học như lập công thức nhiễm sắc thể (NST) (karyotyping) giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc NST (chuyển đoạn, chèn đoạn, mất đoạn), phản ứng chuỗi polymerase (PCR, polymerase chain reation), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH, fluorescence in situ hybridization) cho phép xác định chính xác vùng nhiễm sắc thể chứa gene có vai trò quan trọng trong quá trình tạo máu bình thường và leukemia, đặc biệt sự xuất hiện kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới (NGS, next generation sequencing) phát hiện phạm vi toàn bộ thay đổi bộ gene như đột biến điểm, đột biền chèn-xóa (indels), thay đổi số lượng bản sao, tái sắp xếp cấu trúc như chuyển vị, đảo đoạn. Hơn 20 năm qua, đã có nhiều nghiên cứu làm sáng tỏ sự phức tạp di truyền của AML. Hiện nay trên thế giới việc đánh giá và quản lý AML đều dựa trên sự tích hợp các dữ liệu kiểu hình và kiểu gene để phân loại, tiên lượng và điều trị. Theo phân loại của Tổ chức y tế thế giới về loạn sản tủy và leukemia cấp năm 2016 đã nhấn mạnh vai trò của sinh học phân tử trong chẩn đoán, tiên lượng và điều trị của AML và ngày càng có nhiều sự kết hợp các đột biến với nhau trên cùng bệnh được phát hiện.
ThS. BS. Nguyễn Đắc Duy Nghiêm
ThS.BS Nguyễn Đắc Duy Nghiêm
