Giới thiệu

Đái tháo nhạt là bệnh hiếm gặp do thiếu hụt vasopressin (đái tháo nhạt trung ương) hoặc do thận kém nhạy cảm với vasopressin (đái tháo nhạt tại thận). Tỷ lệ mắc bệnh là 1/25.000 dân, không phân biệt giới tính. Triệu chứng lâm sàng bao gồm khát nước quá mức (uống nhiều), tiểu nhiều, tiểu dầm, tỷ trọng nước tiểu thấp và đi tiểu đêm thường xuyên.

Chẩn đoán xác định thông qua nghiệm pháp nhịn nước và nghiệm pháp Desmopressin. Nghiệm pháp nhịn nước nhằm đánh giá trực tiếp khả năng cô đặc nước tiểu của thận, giúp phân biệt cuồng uống do tâm thần và đái tháo nhạt. Nghiệm pháp Desmopressin: Sử dụng chất tương tự vasopressin (desmopressin) để phân biệt thể trung ương và thể tại thận.

Trường hợp lâm sàng

Bệnh nhân: Nam, 8 tuổi, vào viện vì sốt, tiểu buốt, tiểu rắt và nước tiểu đục.

Bệnh sử và tiền sử: Trẻ nhập viện tại Khoa Nhi tổng hợp và được chẩn đoán nhiễm trùng đường tiểu. Tuy nhiên, trong quá trình khai thác bệnh sử, ghi nhận trẻ đã có tình trạng uống nhiều, tiểu nhiều từ nhỏ và hiện vẫn phải mặc bỉm khi ngủ do tiểu dầm. Hai năm trước, trẻ tình cờ phát hiện thận ứ nước nhưng chưa được điều trị. Đến tháng 8/2025, trẻ són nước tiểu liên tục, kết quả thăm khám ghi nhận thận ứ nước độ III-IV, niệu quản hai bên giãn khổng lồ. Trẻ từng được chẩn đoán hội chứng bàng quang thần kinh và hướng dẫn đặt sonde tiểu ngắt quãng tại nhà. Tiền sử gia đình, cậu ruột có triệu chứng tương tự.

Khám lâm sàng: Ghi nhận trẻ tỉnh, không phù, huyết áp 110/60 mmHg. Trẻ có hội chứng uống nhiều – tiểu nhiều điển hình với lượng dịch nhập khoảng 6 lít/ngày và lượng dịch xuất khoảng 6 lít/ngày. Nước tiểu màu vàng nhạt, trong.

Cận lâm sàng: Creatinin máu: 71 µmol/L, điện giải đồ: Na+ 135 mmol/L, K+ 3,25 mmol/L, Canxi ion 1,18 mmol/L, glucose máu 5,8 mmol/l, tỷ trọng nước tiểu giảm: 1,000. Siêu âm hệ tiết niệu cho kết quả thận hai bên ứ nước độ III-IV, niệu quản hai bên ngoằn ngoèo, khổng lồ, bàng quang kích thước lớn.

Nhận định trẻ có hội chứng tiểu nhiều – uống nhiều. Tiến hành thực hiện nghiệm pháp nhịn nước để đánh giá khả năng cô đặc nước tiểu ở thận. Kết quả nghiệm pháp nhịn nước dương tính: trẻ có dấu hiệu mất nước rõ (khát, môi khô, mắt trũng, mạch nhanh, sụt cân), tỷ trọng nước tiểu không thay đổi và Na+ máu tăng cao. Chẩn đoán trẻ bị đái tháo nhạt. Tiếp tục tiến hành nghiệm pháp Desmopresin để phân biệt bệnh lý ở thận hay thùy sau tuyến yên. Kết quả cho thấy trẻ không đáp ứng với Desmopressin ngoại sinh: trẻ vẫn uống nhiều, tiểu nhiều, tỷ trọng nước tiểu thấp và Na+ niệu thấp. Trẻ được chẩn đoán xác định đái tháo nhạt tại thận. Phác đồ điều trị được áp dụng gồm: lợi tiểu nhóm Thiazide (liều 1 mg/kg/ngày) kết hợp chế độ ăn hạn chế muối, theo dõi điện giải và bổ sung Kali.. Sau 2 ngày điều trị, trẻ đáp ứng tốt: lượng dịch uống và nước tiểu giảm (còn khoảng 2 lít/ngày), giảm dần tình trạng tiểu dầm. Siêu âm đo thể tích cặn bàng quang chỉ còn 13 ml. Trẻ tiếp tục được điều trị ngoại trú và tái khám theo hẹn tại Khoa Nhi tổng hợp.

Bàn luận

Hội chứng tiểu nhiều – uống nhiều ở trẻ em là một thách thức lớn vì triệu chứng thường bị nhầm lẫn với rối loạn hành vi, các vấn đề bàng quang hoặc chỉ được chú ý khi có các đợt nhiễm trùng đường tiểu cấp tính như trường hợp này. Triệu chứng uống nhiều và tiểu dầm kéo dài là những "manh mối" điển hình của tình trạng mất khả năng cô đặc nước tiểu, đòi hỏi việc khai thác tiền sử và bệnh sử kỹ lưỡng để hướng tới chẩn đoán đái tháo nhạt.

Một điểm quan trọng là tình trạng thận ứ nước và niệu quản khổng lồ độ III-IV. Đây là hệ quả của quá tải thể tích kéo dài khiến bàng quang giãn và mất tính đàn hồi, dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý tắc nghẽn hoặc bàng quang thần kinh. Tình trạng thận ứ nước không kèm theo bằng chứng tắc nghẽn cơ học ở một bệnh nhi đa niệu nên được xem là một dấu hiệu quan trọng, gợi ý sự cần thiết thực hiện nghiệm pháp nhịn nước nhằm đánh giá chức năng cô đặc nước tiểu của thận.

Mục tiêu điều trị ở trẻ này không chỉ là giảm lượng nước tiểu mà còn là bảo vệ cấu trúc hệ tiết niệu. Cần theo dõi sát chỉ số Creatinin và hình ảnh siêu âm hệ tiết niệu định kỳ. Khi lượng nước tiểu giảm, áp lực lên hệ tiết niệu giảm bớt giúp cấu trúc bàng quang và niệu quản phục hồi đáng kể. Ngoài ra, trẻ cần được kiểm tra nồng độ Natri và Kali máu, đặc biệt khi đang sử dụng thuốc lợi tiểu Thiazide để tránh nguy cơ hạ Kali máu mạn tính.

Kết luận

Hội chứng tiểu nhiều – uống nhiều thường bắt đầu âm thầm và dễ bị che lấp bởi các lý do vào viện khác như nhiễm trùng tiểu. Cha mẹ cần lưu ý các dấu hiệu:

   - Trẻ đòi uống nước liên tục (cả ban đêm), ưu tiên nước lạnh.

   - Tiểu dầm tái phát hoặc tã ướt nặng liên tục.

   - Uống nhiều nhưng chậm tăng cân, thường xuyên quấy khóc hoặc táo bón.

Việc phát hiện và can thiệp kịp thời chính là "thời điểm vàng" để bảo vệ chức năng thận và ngăn ngừa các biến chứng giãn hệ tiết niệu vĩnh viễn về sau.

ThS.BS. Nguyễn Linh Giang, PGS.TS.BS. Hoàng Thị Thủy Yên

Khoa Nhi – Bệnh viện Trường Đại học Y-Dược Huế