Giới thiệu

Beriberi là bệnh do thiếu thiamine nặng kéo dài trong chế độ ăn. Thiamine (hay còn gọi là vitamin B1) là một loại vitamin thiết yếu thuộc nhóm B, có đặc tính tan trong nước, đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa carbohydrate và quá trình tạo năng lượng tế bào.

Do đó, khi thiếu hụt sẽ gây rối loạn chuyển hóa năng lượng, đặc biệt ảnh hưởng đến các cơ quan có nhu cầu năng lượng cao như hệ thần kinh trung ương, thần kinh ngoại biên và tim mạch. Việc thiếu thiamine kéo dài trong 2-3 tháng có thể dẫn đến khuyết tật và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời [2].

Hình 1. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh Beriberi [1]

Trường hợp lâm sàng

Trẻ nam, 12 tuổi địa chỉ A Lưới vào viện vì phù hai chi dưới. Khởi bệnh 2 tuần trước khi vào viện với phù 2 bàn chân và lan dần lên bắp chân, phù tăng từ từ, phù mềm, ấn lõm, Godet dương tính, đối xứng 2 bên kèm cảm giác râm ran như kiến bò và nặng ở bắp chân, đi lại nhanh mỏi và đi được đoạn đường ngắn. Ngoài ra người nhà nhận thấy trẻ mệt mỏi, không tham gia hoạt động vui chơi như trước đây, học bài không tập trung. Bệnh nhân được người nhà đem đi khám tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế.

Nhập viện tại Khoa Nhi tổng hợp. Thăm khám các chỉ số sinh tồn: nhiệt độ 37°C; huyết áp 110/70 mmHg; mạch 90 lần/phút, cân nặng 46 kg, chiều cao 136 cm, BMI 21,4 kg/m2 (tăng 07 kg trong vòng 02 tuần), phù 2 cẳng và bàn chân, cảm giác râm ran như kiến bò và nặng ở bắp chân, đi lại được nhưng hạn chế, giảm trương lực cơ nhẹ, không thấy tổn thương các khớp. Khai khác thêm thông tin về hoàn cảnh, vì mất mùa sau đợt lũ lụt, sạt lở kéo dài nên gia đình không có đủ lượng gạo để sử dụng, nguồn lương thực chủ yếu phụ thuộc vào lượng gạo viện trợ, chủ yếu thay thế bằng các loại củ, rau rừng và cá khô. Đáng chú ý hơn là chế độ ăn của gia đình và trẻ là không ăn thịt từ nhỏ, hầu như chỉ ăn được các loại cá khô và không đa dạng các loại thực phẩm. Trẻ được khám lâm sàng, chỉ định xét nghiệm (VS, CKMB, Albumin máu, Protein máu, AST, ALT, Tổng phân tích nước tiểu, Protein niệu, Creatinin nước tiểu, Điện giải đồ, TSH, FT4, LH, FSH, testosterol, cortisol, Siêu âm bụng) để sàng lọc nhằm loại trừ các bệnh lý suy tim, thận, gan, nội tiết, chúng tôi nghi ngờ bệnh lý Beriberi trên trẻ. Trẻ được làm siêu âm tim chưa ghi nhận các bất thường về cấu trúc và chức năng, điện tim bình thường. Chúng tôi tiến hành cho bệnh nhi điều trị với Thiamin tiêm tĩnh mạch, tình trạng phù cải thiện nhanh chóng. Sau 4 ngày điều trị, trẻ hết phù, trở về cân nặng trước đó và giảm hẳn cảm giác dị cảm và nặng chân trước đó. Trẻ được chuyển qua vitamin B1 đường uống rồi cho điều trị ngoại trú.

Bàn luận

Beriberi đã xuất hiện từ nhiều năm trước, ngày nay với chất lượng cuộc sống tăng cao, bệnh lý này trở nên hiếm trên thế giới. Mặc dù vậy, hiện tại Beriberi vẫn còn xuất hiện tại một số nơi trên thế giới đặc biệt là các nước đang phát triển tại Đông Nam Á, Nam Á và Tây Phi [3].

Yếu tố nguy cơ bao gồm chế độ nhiều carbohydrate tinh chế như gạo, ngũ cốc xay xát kỹ và một số sản phẩm thực phẩm làm giảm hấp thu thiamin như trà, cà phê. Hoặc đang mắc các bệnh lý gây giảm hấp thu vitamin B1 như suy dinh dưỡng, suy gan, cường giáp, tiêu chảy kéo dài, sử dụng dài ngày thuốc lợi tiểu,…

Các triệu chứng ban đầu của thiếu vitamin B1 bao gồm chán ăn, mệt mỏi và giảm trí nhớ ngắn hạn. Với tình trạng thiếu thiamine kéo dài, bệnh nhân có thể bị mất cảm giác ở các chi, các triệu chứng suy tim bao gồm phù ngoại biên, đau ngực liên quan đến thiếu máu cục bộ, hoặc cảm giác chóng mặt, nhìn đôi và suy giảm trí nhớ.

Theo kinh điển, Beriberi biểu hiện ở hai thể lâm sàng chính: thể ướt (wet Beriberi), và thể khô (dry Beriberi). Bệnh Beriberi thể ướt đặc trưng bởi suy giảm chức năng tim và hệ tuần hoàn như bệnh cơ tim giãn, nhịp tim nhanh, suy tim sung huyết cung lượng cao, phù ngoại biên, sốc tim. Đây là những thay đổi về tim mạch thông qua việc kích thích giãn mạch ngoại vi, kích hoạt các cơ chế bù trừ dẫn đến tăng hấp thu natri và nước ở thận. Sự giảm hậu tải, cùng với tăng thể tích máu, dẫn đến biểu hiện lâm sàng suy tim cung lượng tim tăng cao nhằm duy trì huyết áp. Tuy nhiên, trong những trường hợp nặng, bệnh biểu hiện cấp tính với sốc tim và có thể gây tử vong, được gọi là “Shoshin beriberi”. Bệnh Beriberi thể khô đặc trưng bởi những thay đổi về thần kinh vận động bắt nguồn từ sự gián đoạn trong các con đường dẫn truyền thần kinh của hệ thống và sự giảm hình thành vỏ myelin, gây ra bệnh lý đa dây thần kinh ngoại biên đối xứng với những thay đổi về vận động và cảm giác, yếu cơ, bệnh não Wernicke (WE) biểu hiện bất thường về mắt (rung giật nhãn cầu, liệt vận nhãn), lú lẫn và thay đổi dáng đi. Bệnh beriberi thể ướt và thể khô thường có những đặc điểm chồng chéo, và trong cả hai trường hợp, dị cảm đều có thể là triệu chứng ban đầu [1].

Việc chẩn đoán dựa tiêu chuẩn vàng là xét nghiệm định lượng thiamine diphosphate (TDP) trong máu toàn phần < 70 nmol/L hoặc xét nghiệm hoạt tính transketolase hồng cầu >15% [3]. Sau khi chẩn đoán, tiến hành điều trị ngay lập tức bằng cách bổ sung thiamine đường truyền tĩnh mạch hoặc đường uống tùy từng thể nhất định khi có các biểu hiện lâm sàng của bệnh. Đáp ứng lâm sàng nhanh chóng với Thiamin vừa là phương pháp điều trị, vừa là một công cụ chẩn đoán xác định Beriberi.

 Kết luận

Bệnh Beriberi là một bệnh lý vẫn còn tồn tại. Vậy nên duy trì chế độ dinh dưỡng cân bằng theo tháp dinh dưỡng là yếu tố quan trọng và đến các cơ sở y tế nếu cần lời khuyên về chế độ dinh dưỡng của trẻ.

1. Pereira AG, Cunha LNP, Paiva SAR, Azevedo PS, Zornoff LAM, Polegato BF, Costa NA, Minicucci MF. Tổng quan về Beriberi. Med Princ Pract. 2026;35(1):18-24. 

2. WHO (1999) Thiếu thiamine và cách phòng ngừa và kiểm soát trong các tình huống khẩn cấp lớn.

3. Rakotoambinina, B., Hiffler, L., & Gomes, F. (2021). Rối loạn thiếu thiamine ở trẻ em tại các quốc gia có thu nhập cao từ năm 2000 đến năm 2020: đánh giá lại lâm sàng. Annals of the New York Academy of Sciences , 1498 (1), 57-76.